للأطباء والمتخصصين · قسم

استسقاء الدماغ والتشوهات الخِلقية

استسقاء الدماغ، عيوب الأنبوب العصبي، تشوّهات كياري، التحام الدروز الباكر، وخلل الإندماج الشوكي المُغلق

بمراجعة — جراح المخ والأعصاب · مستشفى سدرة للطب، الدوحة · آخر تحديث:

نظرة عامة

يغطّي هذا القسم اضطرابات السائل الدماغي الشوكي الرئيسية والتشوّهات الخِلقية للجهاز العصبي المركزي التي تواجَه في جراحة المخ والأعصاب للأطفال. يُعدّ استسقاء الدماغ أكثر الحالات الجراحية شيوعاً في الطفولة، وله طيف واسع من الأسباب (تضيّق القناة السيلفية الخِلقي، الاستسقاء التالي للنزف عند الخدّج، التالي للإنتانات، المرتبط بالأورام، والتالي للرضّ). تمتدّ التشوّهات الخِلقية من عيوب الأنبوب العصبي المفتوحة (التي أعاد عصر دراسة MOMS تشكيل رعايتها بالإصلاح داخل الرحم)، إلى تشوّهات كياري، والقيلات الدماغية، وطيف داندي-ووكر، والتحامات الدروز الباكرة، وخلل الإندماج الشوكي المُغلق (القيلة السحائية النخاعية الدُهنية، الناسور الجلدي، تشوّهات الحبل المنشق، والنخاع المربوط).

تعتمد ممارسة استسقاء الدماغ الحديثة على قرارَين متشابكَين: التحويلة الدماغية مقابل خزع البطين الثالث بالمنظار (ETV)، مع أو بدون كي الضفيرة المشيمية (CPC). أصبح اختيار العلاج مُستنداً إلى الأدلة بشكل متزايد باستخدام درجة نجاح ETV (Kulkarni et al., 2010) والبيانات المتراكمة من شبكة الأبحاث السريرية لاستسقاء الدماغ (HCRN). رعاية التشوّهات الخِلقية متعدّدة التخصصات بطبيعتها، مع التشخيص قبل الولادة والاستشارة الجينية كممارسة روتينية في معظم المناطق.

المراجع المستخدمة في هذا القسم

  1. Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd Edition. Thieme, 2015. ISBN: 978-1-60406-799-6.
  2. Winn HR (Editor). Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th Edition (4-volume set). Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-323-66192-8.
  3. Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th Edition. Thieme, 2023. ISBN: 978-1-68420-504-2.
  4. Kulkarni AV, Drake JM, Kestle JR, Mallucci CL, Sgouros S, Constantini S. Predicting who will benefit from endoscopic third ventriculostomy compared with shunt insertion in childhood hydrocephalus using the ETV Success Score. J Neurosurg Pediatr. 2010;6(4):310-315.
    فتح عبر DOI فتح على PubMed
  5. Adzick NS, Thom EA, Spong CY, Brock JW 3rd, Burrows PK, Johnson MP, Howell LJ, Farrell JA, Dabrowiak ME, Sutton LN, Gupta N, Tulipan NB, D'Alton ME, Farmer DL. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004.
    فتح عبر DOI فتح على PubMed
ديناميكا السائل الدماغي الشوكي

استسقاء الدماغ، الإطار العام

تصنيف منظمة الصحة العالمية 2021: اختلال في التوازن بين إنتاج السائل الدماغي الشوكي وامتصاصه يؤدّي إلى تضخّم البطينات الدماغية تحت ضغط مرتفع. يُصنَّف حسب سلامة مسارات السائل الدماغي الشوكي (انسدادي مقابل تواصلي)، وحسب السبب والعمر عند البدء.

استسقاء الدماغ هو أكثر الحالات الجراحية شيوعاً في جراحة المخ والأعصاب للأطفال. تحوّلت الممارسة الحديثة من الاعتماد شبه الكلّي على التحويلة الدماغية إلى اختيار خاصّ بكل مريض بين إدخال التحويلة وخزع البطين الثالث بالمنظار (ETV)، الذي يُجمع غالباً مع كي الضفيرة المشيمية (CPC) عند الرضّع، مع توجيه القرار حالياً بأدوات تنبّؤ مُعتمدة.

تصوير مقطعي محوسب للدماغ يُظهر تضخّماً ملحوظاً في البطينات الجانبية ينسجم مع استسقاء دماغي
أشعة مقطعية محورية للدماغ تُظهر تضخّماً ملحوظاً في البطينات الجانبية. تبقى الأشعة المقطعية متوفّرة على نطاق واسع ومفيدة للتقييم السريع، لكنّ الرنين المغناطيسي مُفضَّل عند الأطفال حيث أمكن سريرياً، لتجنّب التعرّض للإشعاع المُؤيِّن.
الإسناد: Lucien Monfils · الترخيص: CC BY-SA 3.0 · المصدر: Wikimedia Commons ↗
رسم تخطيطي لدورة السائل الدماغي الشوكي عبر النظام البطيني
رسم تخطيطي لدورة السائل الدماغي الشوكي (CSF). يُنتَج السائل الدماغي الشوكي في معظمه بواسطة الضفيرة المشيمية للبطينات الجانبية والثالث والرابع، ويعبر فتحتَي مونرو إلى البطين الثالث، ثم القناة السيلفية إلى البطين الرابع، ويخرج عبر فتحتَي لوشكا وماجندي إلى الحيّز تحت العنكبوتية، حيث يُمتصّ في الحبيبات العنكبوتية وعبر المسارات اللمفية وحول الأوعية.
الإسناد: Mark D. Shen · الترخيص: CC BY 4.0 · المصدر: Wikimedia Commons (نُشر أصلاً في J Neurodevelop Disord 2018) ↗

الوبائيات

معدل الحدوث
نحو 1 لكل 1,000 ولادة حيّة لاستسقاء الدماغ الخِلقي؛ أعلى بكثير عند إضافة الحالات التالية للنزف والتالية للإنتانات.
ذروة العمر
ثنائي الذروة، الخِلقي (يتظاهر في مرحلة الرضاعة) والمكتسب (في أي عمر).
الموقع
البطينات الجانبية، البطين الثالث، والبطين الرابع، مع تحديد موقع انسداد مسار السائل الدماغي الشوكي (حيث يوجد) لنمط التضخّم.

العَرض السريري

  • الرضّع (قبل التحام الدروز، مع يافوخ مفتوح): تضخّم تدريجي في محيط الرأس يتجاوز المئينيات، يافوخ أمامي منتفخ، انفصال الدروز، أوردة فروة الرأس البارزة، علامة 'غروب الشمس' في العينين (شلل النظر للأعلى الشبيه بمتلازمة باريناود)، تهيّج، صعوبة الرضاعة، وتأخّر التطوّر.
  • الأطفال الأكبر سناً (الدروز مغلقة): صداع صباحي، قيء (غالباً دون غثيان)، وذمة حليمة العصب البصري، شلل العصب القحفي السادس، تراجع الأداء الدراسي، نُعاس، واضطراب المشي.
  • التدهور الحاد: انخفاض مستوى الوعي، بطء القلب وارتفاع ضغط الدم (استجابة كوشينغ)، تغيّرات حدقة العين، حالة طوارئ جراحية عصبية.

التصوير الإشعاعي

  • الخط الأول: الموجات فوق الصوتية للرأس عبر اليافوخ الأمامي عند الرضّع؛ الرنين المغناطيسي عند الأطفال ذوي الدروز المغلقة (تُستخدَم الأشعة المقطعية فقط عند عدم توفّر الرنين أو عند الحاجة للسرعة).
  • تسلسلات الرنين الأساسية: T1 السهمي (القناة السيلفية واللوزتان)، T2 المحوري (حجم البطينات وتسرّب السائل عبر البطانة)، T2 ذو الوزن الشديد (CISS / FIESTA / 3D-DRIVE) (للأغشية وسلامة القناة السيلفية)، ودراسة تدفّق السائل بالطور المتباين (cine phase-contrast) عبر القناة السيلفية.
  • انظر إلى ما هو أبعد من حجم البطينات: السائل الدماغي الشوكي عبر البطانة على FLAIR، اختفاء التلافيف القشرية، انخفاض أرضية البطين الثالث، وشكل أي آفة مسدِّدة.

علم الأمراض والتصنيف الجزيئي

النسيج المرضي. ليس تشخيصاً نسيجياً، استسقاء الدماغ متلازمة سريرية إشعاعية.

التصنيف الجزيئي. بعض الأشكال الخِلقية المُختارة لها أسباب أُحادية الجين: استسقاء الدماغ المرتبط بالصبغي X الناتج عن طفرة L1CAM (النمط الكلاسيكي 'HSAS' مع الإبهام المُضمّ)، وCCDC88C، وMPDZ، وأشكال متنحّية أخرى. يُؤخذ الاختبار الجيني في الاعتبار بشكل متزايد في الحالات المتلازمية أو العائلية.

العلاج

الجراحة. الخياران الرئيسيان للعلاج الدائم: (1) التحويلة الدماغية (الأشيع البطينية البريتونية)، و(2) خزع البطين الثالث بالمنظار (ETV)، مع أو بدون كي الضفيرة المشيمية (CPC) خاصة عند الرضّع. يُسترشَد بالاختيار بينهما بالسبب، العمر، التشريح، ودرجة نجاح ETV (انظر المدخل المخصّص). تُستخدَم الإجراءات المؤقّتة (جهاز الوصول البطيني، التصريف البطيني الخارجي، التحويلة تحت السمحاق، التحويلة البطينية تحت السمحاق) في الخدّج وفي حالات حادّة مختارة.

العلاج المساعد. علاج السبب الكامن (استئصال الورم المسدِّد، علاج عدوى الجهاز العصبي المركزي) قد يُلغي الحاجة إلى التحويل الدائم للسائل الدماغي الشوكي أو يُعدّلها.

اعتبارات إضافية. ضع المسار طويل المدى في الحسبان دائماً: تحويلات الأطفال تحمل عبئاً مدى الحياة من المراجعات؛ فشل ETV يتجمّع في الأشهر الستة الأولى، لكن الإخفاقات المتأخرة تحدث وتتطلّب مراقبة مدى الحياة.

النتائج

تعتمد النتيجة بعيدة المدى بشكل أساسي على السبب الكامن وأي إصابة متنية مرافقة، لا على استسقاء الدماغ بحدّ ذاته. الرضّع المُحوَّلون بسبب استسقاء دماغ خِلقي غير معقّد يتمتّعون عموماً بنتائج معرفية مواتية؛ النتائج أسوأ في الأشكال التالية للنزف، التالية للإنتانات، أو المتلازمية.

نقاط سريرية مهمة

  • محيط الرأس المُسجَّل طولياً على منحنى المئينيات هو نقطة البيانات الأكثر فائدة عند سرير الرضيع المُشتبَه فيه باستسقاء الدماغ.
  • زيادة تدفّق السائل عبر القناة السيلفية على الرنين القياسي لا تستبعد انسداداً مرضياً أبعد إلى الأسفل، صوِّر المحور العصبي بأكمله عند الشك.
  • قرار ETV-مقابل-التحويلة يجب أن يكون جزءاً من المحادثة العائلية قبل العملية؛ لكليهما عبء معروف من المراجعة/الفشل على مدى حياة الطفل.

تصنيف استسقاء الدماغ، تشريحياً ومسبباً

المحورالفئةأمثلة نمطية
حسب مسار السائلانسدادي (غير تواصلي)تضيّق القناة السيلفية؛ ورم الحفرة الخلفية؛ كيس عنكبوتي عند المخرج؛ كياري الثاني
حسب مسار السائلتواصليتالٍ للنزف؛ تالٍ للإنتانات؛ سرطنة سحائية؛ ضعف الزغابات العنكبوتية
حسب البدايةخِلقيتضيّق القناة السيلفية (L1CAM وغيره)؛ كياري الثاني؛ داندي-ووكر؛ HSAS المرتبط بـ X
حسب البدايةمكتسبتالٍ لنزف البطين؛ تالٍ لالتهاب السحايا (السلّ، البكتيري)؛ تالٍ للرضّ؛ تالٍ للأورام؛ تالٍ للنزف تحت العنكبوتية
حسب العمرالرضيعالدروز مفتوحة، تمدّد الرأس هو العلامة المرئية؛ الأعراض غالباً خفية
حسب العمرالطفل/المراهقالدروز مغلقة، التظاهر بعلامات ارتفاع الضغط داخل القحف
مُقتبَس من Greenberg's Handbook of Neurosurgery 10th Edition وAlbright/Pollack/Adelson Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery 3rd Edition.

العلامات السريرية حسب العمر، ما الذي يُبحَث عنه عند سرير المريض

العمرالعلامات الأكثر فائدةما الذي يُفعَل
الخديجتسارع محيط الرأس؛ توتّر اليافوخ؛ انفصال الدروز؛ توقّف التنفّس/نقص التشبّع؛ ارتفاع مؤشّرات البطين على الموجات فوق الصوتية المتسلسلةموجات فوق صوتية متسلسلة للرأس؛ النظر في VAD أو تحويلة بطينية تحت السمحاق كإجراء مؤقّت
الرضيع المكتمل / السنة الأولىتجاوز المئينيات لمحيط الرأس؛ يافوخ منتفخ؛ علامة غروب الشمس؛ تهيّج؛ قيء؛ فشل النموّرنين مغناطيسي (أو رنين سريع)؛ تحويل نهائي للسائل عند الاستقرار
الطفل قبل المدرسةصداع صباحي؛ قيء؛ فقدان مراحل النموّ؛ شلل العصب السادس؛ قد يستمرّ ضخامة الرأس إذا كانت الدروز مفتوحةرنين مغناطيسي؛ تقييم السبب الكامن؛ علاج نهائي
سنّ المدرسة / المراهقصداع (غالباً صباحي)؛ وذمة حليمة العصب البصري؛ شلل العصب السادس؛ تراجع الأداء الدراسي؛ اضطراب المشيرنين مغناطيسي؛ مراقبة الضغط داخل القحف في حالات مختارة؛ علاج السبب وتحويل السائل
مُقتبَس من Greenberg's Handbook of Neurosurgery 10th Edition.

المراجع المستخدمة في هذا القسم

  1. Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd Edition. Thieme, 2015. ISBN: 978-1-60406-799-6.
  2. Winn HR (Editor). Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th Edition (4-volume set). Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-323-66192-8.
  3. Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th Edition. Thieme, 2023. ISBN: 978-1-68420-504-2.
انسدادي خِلقي

تضيّق القناة السيلفية

تصنيف منظمة الصحة العالمية 2021: انسداد القناة السيلفية (قناة سيلفيوس) ينتج عنه استسقاء دماغ ثلاثي البطينات (تضخّم البطينات الجانبية والثالث مع بطين رابع طبيعي الحجم). تشمل الأشكال الخِلقية: التضيّق البسيط، التضيّق التنشّؤي الدبقي، والشرائط/الأغشية؛ وقد تتبع الأشكال الثانوية نزفاً أو إنتاناً داخل الرحم.

السبب الأكثر شيوعاً لاستسقاء الدماغ الانسدادي الخِلقي عند الأطفال ذوي تشريح الدماغ الطبيعي. النمط التشريحي الكلاسيكي (بطينات جانبية وثالث كبيرة مع بطين رابع طبيعي) يجعل التشخيص واضحاً عند البحث عنه، وهو النموذج البدئي لاستطباب خزع البطين الثالث بالمنظار.

الوبائيات

معدل الحدوث
يمثّل نسبة كبيرة من استسقاء الدماغ الخِلقي، تختلف الأرقام الدقيقة حسب المصدر.
ذروة العمر
يُشخَّص غالباً قبل الولادة على الموجات فوق الصوتية الروتينية أو في الرضاعة المبكرة؛ التظاهر المتأخّر يحدث في الأشكال المُعَوَّضة جزئياً.
الموقع
القناة السيلفية الدماغية (بين البطينين الثالث والرابع)، خط الوسط على مستوى سقف/سويقة الدماغ المتوسط.

العَرض السريري

  • قبل الولادة: ضخامة البطينات على الموجات فوق الصوتية الروتينية في الثلث الثاني تستوجب رنيناً مغناطيسياً جنينياً مُخصّصاً للتأكيد واستبعاد التشوّهات الإضافية.
  • الرضّع: تضخّم الرأس، يافوخ منتفخ، علامة غروب الشمس (انضغاط الدماغ المتوسط الظهري).
  • التظاهر المتأخّر: صداع تدريجي بطيء، اضطراب المشي، تغيّرات معرفية؛ انضغاط الدماغ المتوسط العلوي قد يُحدث متلازمة باريناود (شلل النظر للأعلى، رأرأة التراجع والتقارب، انفصال الضوء-القريب).

التصوير الإشعاعي

  • الرنين المغناطيسي هو الفحص التشخيصي المُختار: استسقاء دماغ ثلاثي البطينات مع بطين رابع طبيعي؛ T2/CISS السهمي يُظهر القناة المسدودة، غالباً مع غشاء أو شريط 'رقيق'.
  • الرنين بالطور المتباين السينمائي يؤكّد غياب أو انخفاض التدفّق عبر القناة.
  • افحص دائماً بعناية بحثاً عن ورم دبقي في الصفيحة الرباعية، الذي قد يتظاهر كـ 'تضيّق ظاهر للقناة' لكنه يتطلّب تدبيراً مختلفاً.

علم الأمراض والتصنيف الجزيئي

النسيج المرضي. التضيّق الخِلقي البسيط هو ضيق تشريحي دون آفة قابلة للتعرّف؛ الأشكال التنشّؤية الدبقية تُظهر تَنَدّباً نجمياً (غالباً بعد نزف داخل الرحم).

التصنيف الجزيئي. طفرة L1CAM (استسقاء الدماغ المرتبط بـ X مع تضيّق القناة السيلفية، HSAS) هي السبب الأُحادي الجين النموذجي؛ الذكور المصابون قد يُظهرون أبهاماً مُضمّاً وشذوذات في الجسم الثفني.

العلاج

الجراحة. خزع البطين الثالث بالمنظار (ETV) هو العلاج الأوّل في الأطفال المناسبين وله نجاح عالٍ في هذا النمط التشريحي. تبقى التحويلة الدماغية بديلاً أو خيار إنقاذ.

العلاج المساعد. عند وجود آفة سقفية، يُوجَّه التدبير وفق بيولوجيا الورم (معظم الأورام الدبقية في الصفيحة الرباعية خامِلة وتحتاج فقط لتحويل السائل ومتابعة تصويرية).

اعتبارات إضافية. الأطفال دون السنة لديهم نجاح أقل لـ ETV في تضيّق القناة المعزول مقارنة بالأطفال الأكبر سناً؛ يجب تطبيق درجة نجاح ETV في الاستشارة.

النتائج

ETV في الأطفال الأكبر سناً مع تضيّق قناة معزول له نجاح طويل الأمد عالٍ؛ النتيجة العصبية المعرفية بعيدة المدى عموماً مواتية في غياب إصابة متنية مرافقة.

نقاط سريرية مهمة

  • استسقاء دماغ ثلاثي البطينات مع بطين رابع طبيعي هو تضيّق القناة السيلفية حتى يثبت العكس، وهو النموذج البدئي لاستطباب ETV.
  • انظر دائماً إلى الصفيحة الرباعية قبل إعلان 'تضيّق قناة بسيط'.
  • تضيّق القناة طويل الأمد قد يُنتج أرضية بطين ثالث رقيقة بشكل ملحوظ تنتفخ نحو الصهريج بين السويقتين؛ هذا تشريح موات لـ ETV.

المراجع المستخدمة في هذا القسم

  1. Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd Edition. Thieme, 2015. ISBN: 978-1-60406-799-6.
  2. Winn HR (Editor). Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th Edition (4-volume set). Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-323-66192-8.
  3. Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th Edition. Thieme, 2023. ISBN: 978-1-68420-504-2.
  4. Kulkarni AV, Drake JM, Kestle JR, Mallucci CL, Sgouros S, Constantini S. Predicting who will benefit from endoscopic third ventriculostomy compared with shunt insertion in childhood hydrocephalus using the ETV Success Score. J Neurosurg Pediatr. 2010;6(4):310-315.
    فتح عبر DOI فتح على PubMed
مُكتَسب (الخداج)

استسقاء الدماغ التالي للنزف عند الخدّج (PHHP)

تصنيف منظمة الصحة العالمية 2021: تمدّد بطيني تدريجي بعد نزف البطين (IVH) عند الخدّج، خاصة الدرجة الثالثة من Papile (دم داخل البطيني مع تمدّد بطيني) والدرجة الرابعة (امتداد متني).

سبب رئيسي لاستسقاء دماغ الأطفال ومشكلة محورية في جراحة الأعصاب لحديثي الولادة. تجمع هشاشة تشريح الخدّج، تليّف المسارات العنكبوتية المدفوع بالدم، وصِغَر حجم المريض، لتُنتج أحد أصعب القرارات في جراحة المخ والأعصاب للأطفال: متى وكيف نتدخّل.

الوبائيات

معدل الحدوث
نحو 25-30% من الرضّع شديدي انخفاض الوزن عند الولادة (أقل من 1,500 غ) يصابون بـ IVH؛ يحدث التمدّد البطيني التالي للنزف التدريجي (PHVD) في نسبة كبيرة من حالات الدرجة III/IV.
ذروة العمر
الأسابيع الأولى من الحياة في وحدة العناية المركّزة لحديثي الولادة.
الموقع
البطينات الجانبية ثنائياً ابتدائياً؛ انسداد القناة السيلفية أو الصهاريج القاعدية قد يُنتج مكوّناً غير تواصلي.

العَرض السريري

  • صامت سريرياً غالباً في الخديج الموصول بالتنفّس الصناعي، المراقبة بالموجات فوق الصوتية المتسلسلة عبر اليافوخ المفتوح هي المعيار.
  • عند ظهور العلامات السريرية: نموّ سريع لمحيط الرأس، توقّف تنفّس/بطء قلب، يافوخ ممتلئ أو منتفخ، انفصال الدروز، عدم تحمّل الرضاعة.
  • متأخّراً: تأخّر التطوّر، اعتلال حركي (خاصة مع إصابة الدرجة IV المتنية).

التصوير الإشعاعي

  • الموجات فوق الصوتية للرأس المتسلسلة هي الأداة العملية: مؤشّر البطين، عرض القرن الأمامي، والمسافة المهادية القذالية، متتبَّعة مقابل مُخطّطات منشورة.
  • الرنين المغناطيسي في الرضّع الأكبر أو الأكبر حجماً للتشريح والتنبّؤ بالإنذار؛ بروتوكولات الرنين السريع تتجنّب التهدئة.
  • المؤشّرات التصويرية (حجم البطين، إشارة المادة البيضاء) تُعلم القرار لكنّها لا تحلّ محلّ الاتّجاهات السريرية.

علم الأمراض والتصنيف الجزيئي

النسيج المرضي. النزف الأولي من تمزّق الأوعية الهشّة للمصفوفة الجرثومية؛ التنظّم اللاحق يُنتج التهاباً عنكبوتياً انسدادياً وتنَدّباً في القناة السيلفية في كثير من الحالات.

التصنيف الجزيئي. السلاسل الالتهابية المدفوعة بالحديد والهيم الحرّ داخل السائل الدماغي الشوكي مُتَّهَمة في التليّف اللاحق وضعف امتصاص السائل، وهو أساس استراتيجيات التنظيف القائمة على الكنس.

العلاج

الجراحة. الإجراءات المؤقّتة الأولية (تُستخدَم لتأخير التحويل الدائم حتى يصبح الرضيع كبيراً ومستقرّاً بما يكفي للتحويلة أو ETV): سحب قطني/بطيني متكرّر؛ جهاز الوصول البطيني (VAD أو خزان) مع سحب السائل المتقطّع؛ تحويلة بطينية تحت السمحاق. الخيارات النهائية عند وصول الطفل إلى حجم واستقرار مناسبَين: تحويلة بطينية بريتونية، أو في تشريحات منتقاة، ETV ± CPC. الكنس البطيني بالمنظار العصبي (NEL) (التنظيف بالمنظار للتجمّع الدموي داخل البطيني والحطام الليفي) يُجرى بشكل متزايد في مراكز مختارة ومحور أبحاث مقارنة نشطة، بما في ذلك تجربة DRIFT التاريخية (التصريف، الإرواء، والعلاج المُذِيب للفيبرين).

العلاج المساعد. الرعاية التطوّرية العصبية الشاملة لحديثي الولادة، بما في ذلك خدمات التدخّل المبكر، محورية للنتيجة بعيدة المدى.

اعتبارات إضافية. مضاعفات التحويلة متكرّرة بشكل خاص في هذه الفئة (بروتين مرتفع في السائل، إنتانات متكرّرة، أجسام صغيرة)؛ يجب اتخاذ شجرة القرار بالتعاون الوثيق مع طبّ حديثي الولادة.

النتائج

تهيمن الإصابة المتنية وقت IVH على النتيجة بعيدة المدى أكثر من نجاح تحويل السائل وحده. الأطفال ذوو IVH الدرجة III المعزول مع استسقاء دماغ مُسيطَر عليه يمكن أن يتمتّعوا بنتائج معرفية وحركية مواتية؛ الدرجة IV مع احتشاء نزفي حول البطين تحمل خطراً كبيراً للشلل الدماغي.

نقاط سريرية مهمة

  • اتّجاهات الموجات فوق الصوتية المتسلسلة أهمّ من مؤشّر بطيني واحد، حدّد المسار.
  • الاستراتيجيات المؤقّتة (VAD، VSGS) تكسب الوقت والوزن، لكنّها لا تتجنّب الحاجة النهائية إلى التحويل الدائم في معظم الحالات المتقدّمة.
  • عند الالتزام بتحويلة في رضيع خديج صغير، توقّع المضاعفات؛ أرشِد الأسرة وفقاً لذلك.

المراجع المستخدمة في هذا القسم

  1. Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd Edition. Thieme, 2015. ISBN: 978-1-60406-799-6.
  2. Winn HR (Editor). Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th Edition (4-volume set). Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-323-66192-8.
  3. Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th Edition. Thieme, 2023. ISBN: 978-1-68420-504-2.
إجراء جراحي

خزع البطين الثالث بالمنظار ± كي الضفيرة المشيمية (ETV / ETV+CPC)

تصنيف منظمة الصحة العالمية 2021: فتحة بالمنظار في أرضية البطين الثالث إلى الصهريج بين السويقتين (ETV)، تتجاوز قناة سيلفية مسدودة وتُعيد إنشاء تدفّق السائل الدماغي الشوكي إلى الحيّز تحت العنكبوتية. كي الضفيرة المشيمية (CPC) للضفيرة المشيمية في البطينات الجانبية، يُجمع غالباً مع ETV عند الرضّع، يهدف إلى تقليل إنتاج السائل وتحسين النجاح في أصغر المرضى.

ETV الآن خيار أوّل لكثير من مرضى الأطفال ذوي استسقاء الدماغ الانسدادي؛ ETV+CPC، الذي شاع بفضل عمل Warf في شرق أفريقيا، وسّع الاستطباب بشكل كبير ليشمل الرضّع الذين يفشل فيهم ETV وحده. اختيار المريض يقود النجاح.

الوبائيات

معدل الحدوث
تختلف أنماط الممارسة بشكل كبير بين المراكز؛ ETV الآن الإفتراضي في الأطفال الأكبر سناً ذوي تضيّق القناة السيلفية، الانسداد المتوسّط الدرجة في الحفرة الخلفية، وانسداد مخرج البطين الرابع المنتقى.
ذروة العمر
أي عمر؛ معدلات النجاح تعتمد بشكل كبير على العمر.
الموقع
أرضية البطين الثالث (بين الجسمين الحلميين والاستطالة القُمعية)، اختراقاً إلى الصهريج بين السويقتين (أمام الشريان القاعدي وثاقبه).

العَرض السريري

  • تشريح الإجراء: منظار صلب أو مرن عبر ثقب مُبَرَّم قَبل-إكليلي (frontal pre-coronal)، عبر البطين الجانبي، فتحة مونرو، إلى البطين الثالث؛ فتح الأرضية بشكل غير حادّ أمام طرف القاعدي.
  • التأكيد أثناء العملية: تدفّق نابض عبر الفتحة؛ رؤية الصهريج قبل الجسري والشريان القاعدي؛ قد يُستخدَم تمدّد ببالون لتوسيع الفتحة.
  • يُجرى CPC بالكَيّ ثنائي القطب لزغابات الضفيرة في كلا البطينين الجانبيين، يُوصَل إليها بنفس المسار أو بمسار منفصل.

التصوير الإشعاعي

  • رنين مغناطيسي قبل العملية ضروري: تأكيد التشريح، تحديد موضع الشريان القاعدي وأي أرضية بطين ثالث سميكة/غير نمطية.
  • رنين بعد العملية: phase-contrast cine عبر الفتحة يؤكّد التدفّق؛ تقلّص البطينات على المتابعة متفاوت وقد يتأخّر عن الاستجابة السريرية.

علم الأمراض والتصنيف الجزيئي

النسيج المرضي. غير قابل للتطبيق، إجراء وليس مرضاً.

التصنيف الجزيئي. غير قابل للتطبيق.

العلاج

الجراحة. ETV ± CPC هو البديل للتحويلة لاستسقاء دماغ الأطفال المنتقى. يحدث الفشل (الأشيع تكرار الأعراض السريرية لارتفاع الضغط داخل القحف، أحياناً مع إعادة تمدّد البطينات) نمطياً في الأشهر 3-6 الأولى، لكنّ الإخفاقات المتأخّرة تحدث. خيارات الإنقاذ تشمل إعادة ETV (إذا تبيّن وجود تَنَدّب/إغلاق للفتحة)، إدخال تحويلة، أو كليهما.

العلاج المساعد. لا شيء.

اعتبارات إضافية. أرشِد الأسر بأنّ ETV ليس 'مرّة واحدة وانتهى'، المراقبة مدى الحياة للفشل المتأخّر مناسبة، خاصة في الأطفال الصغار وذوي استسقاء الدماغ المعقّد.

النتائج

يعتمد بشكل كبير على السبب والعمر. الأطفال الأكبر سناً مع تضيّق القناة السيلفية المعزول: معدلات نجاح ETV تتجاوز 70%. الرضّع مع تضيّق القناة: نجاح أقل مع ETV وحده؛ ETV+CPC يُحسّن النتائج في هذه الفئة كما أثبت Warf وزملاؤه.

نقاط سريرية مهمة

  • طبّق درجة نجاح ETV (Kulkarni et al., 2010) قبل وعد الأسرة بنتيجة.
  • تشريح المنظار يمكن أن يخدع، لا تُجرِ الفتحة بدون تعريف واضح للجسمَين الحلميَين والاستطالة القُمعية، ولا تدفع نحو الخلف باتجاه ثاقبات القاعدي.
  • إذا لم تتقلّص البطينات بعد ETV لكن الطفل بحال جيدة، لا 'تُنقِذ' بتحويلة على أساس التصوير وحده، عالِج المريض لا الصورة.

درجة نجاح ETV (Kulkarni et al., 2010)، النقاط حسب ميزة المريض

المتغيّرالفئةالنقاط
العمرأقل من شهر0
العمر1 إلى أقل من 6 أشهر10
العمر6 أشهر إلى أقل من سنة30
العمر1 إلى أقل من 10 سنوات40
العمر10 سنوات أو أكثر50
السببتالٍ للإنتانات0
السببقيلة سحائية نخاعية، IVH، ورم دماغي غير سقفي20
السببتضيّق القناة، ورم سقفي، أو غيره30
تحويلة سابقةنعم0
تحويلة سابقةلا10
المجموع (0-90) يقارب احتمال نجاح ETV لمدة 6 أشهر بالنسبة المئوية (مثلاً، درجة 70 ≈ 70% احتمال). أُشتُقّ ووُثّق داخلياً بواسطة Kulkarni AV et al. J Neurosurg Pediatr 2010;6:310-315. انظر المراجع.

المراجع المستخدمة في هذا القسم

  1. Kulkarni AV, Drake JM, Kestle JR, Mallucci CL, Sgouros S, Constantini S. Predicting who will benefit from endoscopic third ventriculostomy compared with shunt insertion in childhood hydrocephalus using the ETV Success Score. J Neurosurg Pediatr. 2010;6(4):310-315.
    فتح عبر DOI فتح على PubMed
  2. Warf BC, Campbell JW. Combined endoscopic third ventriculostomy and choroid plexus cauterization as primary treatment of hydrocephalus for infants with myelomeningocele: long-term results of a prospective intent-to-treat study in 115 East African infants. J Neurosurg Pediatr. 2008;2(5):310-316.
    فتح عبر DOI فتح على PubMed
  3. Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd Edition. Thieme, 2015. ISBN: 978-1-60406-799-6.
  4. Winn HR (Editor). Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th Edition (4-volume set). Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-323-66192-8.
إجراء / جهاز

تحويلات السائل الدماغي الشوكي

تصنيف منظمة الصحة العالمية 2021: أجهزة مزروعة تُحوّل السائل الدماغي الشوكي من النظام البطيني (أو نادراً الصهريج القطني) إلى تجويف امتصاص بعيد، الأشيع الصِفاق (البطينية البريتونية، VP)، وأقلّ شيوعاً الأذين الأيمن (البطينية الأذينية، VA) أو التجويف الجنبي (البطينية الجنبية). المكوّنات تشمل: قسطرة بطينية، صمّام (ثابت الفرق، قابل للبرمجة، أو مضاد للسحب)، وقسطرة بعيدة.

تبقى تحويلة السائل الدماغي الشوكي العمود الفقري لإدارة استسقاء دماغ الأطفال. على الرغم من عقود من التحسين، تبقى زرعاً مدى الحياة عالي المراجعة: الغالبية العظمى من الأطفال المُحوَّلين في الرضاعة سيحتاجون مراجعة واحدة على الأقل خلال حياتهم، والإنتان يبقى دافعاً كبيراً للمراضة.

رسم توضيحي طبّي لتحويلة بطينية بريتونية عند طفل
رسم توضيحي طبّي لتحويلة بطينية بريتونية (VP) عند طفل، مع القسطرة الدانية في البطين الجانبي، صمّام في الجيب تحت السمحاق خلف الأذن، والقسطرة البعيدة المُمرّرة تحت الجلد إلى تجويف الصِفاق. تُستخدَم مواضع الدخول الجبهية والقذالية بشكل روتيني.
الإسناد: BruceBlaus · الترخيص: CC BY-SA 4.0 · المصدر: Wikimedia Commons ↗

الوبائيات

معدل الحدوث
مئات الآلاف من إدخالات ومراجعات التحويلات لدى الأطفال عالمياً كل عام.
ذروة العمر
أي عمر، مع ثقل كبير نحو مرحلة الرضاعة.
الموقع
الأشيع الدخول القذالي الأيمن أو الجبهي الأيمن؛ الطرف البعيد في الصِفاق.

العَرض السريري

  • الانسداد الحاد: علامات ارتفاع الضغط داخل القحف، صداع، قيء، تهيّج، نُعاس، علامة غروب الشمس (عند الرضّع)، وذمة حليمة العصب البصري (عند الأطفال الأكبر).
  • الإنتان (الأشيع خلال 3-6 أشهر من الجراحة): حمّى، احمرار مسار التحويلة، علامات التهاب سحايا، كيس كاذب صفاقي (مع الطرف البريتوني).
  • الإفراط في السحب: صداع وضعي، متلازمة البطين الشقّي (slit-ventricle syndrome) (عند الأطفال الأكبر)، تجمّعات تحت الجافية، التحام دروز ثانوي عند الرضّع الصغار.
  • الانفصال / الكسر / الهجرة: غالباً نتيجة إشعاعية 'صامتة' في الأطفال النامين، يصبح المسار النسيجي ليفياً وقد يسمح باستمرار العمل (المُحفِّز) للتحويلة.

التصوير الإشعاعي

  • صور سلسلة التحويلة (shunt series) لتحديد الانفصال أو الكسر أو الهجرة.
  • أشعة مقطعية أو رنين سريع لمقارنة حجم البطين مع خط الأساس المعروف (يجب الاحتفاظ بنسخة من المظهر البطيني 'المعتاد' للطفل في السجل).
  • موجات فوق صوتية عبر اليافوخ في الرضّع للمتابعة المتسلسلة.
  • عند الشكّ والطفل ليس بحال جيدة، الاستكشاف الجراحي مناسب، قد يكون التصوير الإشعاعي طبيعياً في الفشل المبكر للتحويلة.

علم الأمراض والتصنيف الجزيئي

النسيج المرضي. غير قابل للتطبيق، حالة متعلّقة بالجهاز.

التصنيف الجزيئي. غير قابل للتطبيق.

العلاج

الجراحة. الانسداد: مراجعة المكوّن المسدود (الأشيع داني عند الرضّع، أكثر تفاوتاً عند الأطفال الأكبر). الإنتان: تصريف خارجي للسائل مع علاج مضادّ حيويّ مناسب، يتبعه إدخال تحويلة جديدة بعد التأكيد المخبري للزراعة سلبية؛ المعيار إزالة الأجهزة الملوّثة. الإفراط في السحب: تعديل الصمّام القابل للبرمجة، إضافة جهاز مضاد للسحب، أو مراجعة إلى صمّام أعلى مقاومة.

العلاج المساعد. القساطر المُشَرَّبة بالمضادّات الحيوية تُقلّل معدلات الإنتان في سلاسل مختارة. الالتزام الصارم ببروتوكول تحويلة حول العملية (تحضير الجلد، تغيير القفّازات، توقيت المضادّات، الحدّ من التعامل مع الأجهزة) هو الإجراء الأكثر فعالية في الوقاية من الإنتان.

اعتبارات إضافية. تُفحَص الصمّامات القابلة للبرمجة بشكل روتيني بعد الرنين المغناطيسي في الأطفال ذوي الصمّامات غير المقاومة للرنين؛ تتفاوت البروتوكولات المؤسسية.

النتائج

نحو نصف تحويلات الأطفال تتطلّب مراجعة خلال السنة أو السنتَين الأوليَين بعد الإدخال، مع ذيل طويل من الإخفاقات على مدى الحياة؛ عبء المراجعة التراكمي مرتفع.

حسب التصنيف الجزيئي: أعلى معدلات الفشل عند الخدّج ذوي استسقاء الدماغ التالي للنزف وعند الأطفال ذوي استسقاء الدماغ متعدّد التجاويف؛ أقلّ عند الأطفال الأكبر ذوي استسقاء الدماغ الانسدادي البسيط.

نقاط سريرية مهمة

  • أي طفل لديه تحويلة ومع أي عَرَض 'جديد' يجب افتراض أنّ لديه مشكلة تحويلة حتى يثبت العكس.
  • احتفظ بنسخة من 'خط الأساس' بعد التحويلة بـ CT/MRI لكل طفل في الملف، التغيّرات الصغيرة عن خط الأساس أهمّ من حجم البطين المطلق.
  • وثّق نوع الصمّام والإعداد في كل تقرير عملية وملخّص خروج؛ الصمّامات القابلة للبرمجة يمكن إعادة ضبطها سهواً بمجالات مغناطيسية خارجية.

المضاعفات الشائعة للتحويلة، التعرّف والاستجابة

المضاعفةالتظاهر النمطيالاستجابة الأولية
انسداد دانيارتفاع حاد للضغط داخل القحف؛ بطينات أكبر من خط الأساساستكشاف جراحي؛ مراجعة القسطرة الدانية
انسداد بعيد (الصِفاق)علامات ارتفاع الضغط داخل القحف ± تمدّد بطني؛ كيس كاذب على US/CTمراجعة جراحية للقسطرة البعيدة؛ استبعاد الإنتان
إنتان (مبكر)حمّى، تهيّج، احمرار مسار التحويلة، ألم بطنيإخراج/إزالة التحويلة؛ زراعات السائل؛ مضادات حيوية؛ إعادة إدخال مُؤجَّلة
إفراط في السحبصداع وضعي؛ تجمّع تحت الجافية؛ بطينات شقّيةتعديل الصمّام القابل للبرمجة؛ جهاز مضاد للسحب
انفصال / كسرغالباً عديم الأعراض، يُكتشَف على سلسلة التحويلة؛ قد يتظاهر بأعراض متقطّعةمراجعة جراحية إذا كان عَرَضياً أو تقدّمياً
تغيير إعداد الصمّام (القابل للبرمجة)أعراض بعد رنين أو تعرّض مغناطيسيافحص وأعد ضبط الصمّام؛ وثّق في الملف
مُقتبَس من Greenberg's Handbook of Neurosurgery 10th Edition.

المراجع المستخدمة في هذا القسم

  1. Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd Edition. Thieme, 2015. ISBN: 978-1-60406-799-6.
  2. Winn HR (Editor). Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th Edition (4-volume set). Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-323-66192-8.
  3. Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th Edition. Thieme, 2023. ISBN: 978-1-68420-504-2.
تشوّه دماغي خلفي

تشوّه كياري النوع الأول

تصنيف منظمة الصحة العالمية 2021: نزول ذيلي للوزتي المخيخ ≥ 5 مم تحت الثقبة العظمى على الرنين المغناطيسي السهمي، غالباً مع ازدحام الصهريج المخيخي البصلي. متميّز عن كياري الثاني (الذي يختلف بنيوياً وسريرياً ولا ينفصل عن عيوب الأنبوب العصبي المفتوحة).

موجود تصادفياً على الرنين المغناطيسي للأطفال، وتشخيص ذو معنى سريري في مجموعة فرعية. قرار العملية يعتمد على الأعراض، وجود تجوّف نخاعي (syringomyelia)، وفيزيولوجيا تدفّق السائل، لا على قياس اللوزة وحده.

رنين مغناطيسي سهمي للدماغ يُظهر تشوّه كياري النوع الأول مع فتق لوزتي المخيخ
رنين مغناطيسي سهمي FLAIR يُظهر تشوّه كياري الأول مع نزول لوزتي المخيخ نحو 7 مم تحت الثقبة العظمى. لاحظ شكل اللوزة المدبّب والصهريج المخيخي البصلي المزدحم، موجودات مميِّزة تتجاوز القياس البسيط.
الإسناد: Basket of Puppies · الترخيص: CC BY-SA 3.0 · المصدر: Wikimedia Commons ↗

الوبائيات

معدل الحدوث
انتشار مُقدّر بنحو 1% على الرنين المغناطيسي الروتيني للأطفال؛ المجموعة ذات المعنى السريري أصغر بكثير.
ذروة العمر
في جميع مراحل الطفولة؛ التظاهر العَرَضي غالباً في أطفال المدرسة والمراهقين.
الموقع
المفصل القحفي العنقي، لوزتا المخيخ، الصهريج الكبير، القناة العنقية العلوية.

العَرض السريري

  • غالباً عديم الأعراض، يُكتشَف تصادفياً على التصوير المُجرى لأسباب غير ذات صلة.
  • عند ظهور الأعراض: صداع قذالي/تحت قذالي مع السعال (يتفاقم بمناورة فالسالفا)؛ أعراض أعصاب قحفية سفلية؛ علامات مخيخية؛ أعراض السبيل الطويل في سياق التجوّف النخاعي؛ نادراً اضطراب تنفّس النوم أو توقّف تنفّس مركزي (خاصة في الرضّع والمتلازمات).
  • التجوّف النخاعي (في نحو نصف المرضى العَرَضيّين): فقدان حسّي تفكّكي قطعي، ضعف، جنف (أحياناً التظاهر الوحيد).

التصوير الإشعاعي

  • T1/T2 السهمي بالرنين: لوزتان ≥ 5 مم تحت خط McRae؛ شكل لوزة مدبّب (لا مستدير)؛ صهريج مخيخي بصلي مزدحم.
  • رنين كامل العمود الفقري للبحث عن التجوّف النخاعي، ضروري في المرضى العَرَضيّين.
  • رنين phase-contrast cine عند المفصل القحفي العنقي في حالات مختارة لتقييم تدفّق السائل وتوجيه قرار الجراحة.

علم الأمراض والتصنيف الجزيئي

النسيج المرضي. ليس تشخيصاً نسيجياً.

التصنيف الجزيئي. معظمها متفرّق؛ نادراً مرتبط بحالات متلازمية (خلل التنسّج الهيكلي، أشكال مرتبطة باستسقاء الدماغ).

العلاج

الجراحة. المرضى العَرَضيّون (خاصة ذوو التجوّف النخاعي، صداع السعال، أو عجز عصبي تدريجي): تخفيف الضغط تحت القذالي. تتنوّع المقاربات حسب الجرّاح والمركز، تخفيف عظمي وحده، تخفيف عظمي مع رأب جافية (طُعم ذاتي أو بديل)، وتخفيف عظمي مع استكشاف داخل الجافية (تقليص اللوزتين / حلّ الالتصاقات العنكبوتية / رأب عنكبوتي)، لا توجد مقاربة واحدة مُثبَت تفوّقها بشكل موحّد. الهدف هو الحدّ الأدنى من التدخّل الذي يحلّ الأعراض.

العلاج المساعد. تجوّف نخاعي مستمرّ أو ناكس بعد التخفيف قد يحتاج لإجراءات إضافية (تحويلة سيرنغو-تحت عنكبوتية أو سيرنغو-جنبية)، نادراً مطلوب إذا كان التخفيف كافياً.

اعتبارات إضافية. كياري الأول المُكتشَف تصادفياً، عديم الأعراض، بدون تجوّف نخاعي يُراقَب عموماً؛ قرار العملية يجب أن يكون متحفّظاً.

النتائج

اختفاء أعراض صداع السعال يُبلَّغ عنه في الغالبية العظمى من المرضى المختارين جيداً بعد التخفيف؛ تراجع التجوّف النخاعي أكثر تفاوتاً وقد يستغرق أشهراً.

نقاط سريرية مهمة

  • عالِج المريض، لا اللوزتَين، قياس لوزة 5 مم في طفل عديم الأعراض بدون تجوّف نخاعي ليس استطباباً للجراحة.
  • صوِّر دائماً العمود الفقري بكامله: الجنف أو علامات حسّية غير مُفسَّرة قد تكون مدفوعة بتجوّف نخاعي غير مُشتَبَه به.
  • اضطراب تنفّس النوم في رضيع مصاب بكياري الأول (أو الثاني) سبب للنظر في الجراحة حتى في غياب الأعراض الكلاسيكية الأخرى.

المراجع المستخدمة في هذا القسم

  1. Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd Edition. Thieme, 2015. ISBN: 978-1-60406-799-6.
  2. Winn HR (Editor). Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th Edition (4-volume set). Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-323-66192-8.
  3. Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th Edition. Thieme, 2023. ISBN: 978-1-68420-504-2.
تشوّه دماغي خلفي

تشوّه كياري النوع الثاني (مع القيلة السحائية النخاعية)

تصنيف منظمة الصحة العالمية 2021: تشوّه دماغي خلفي معقّد مرتبط دائماً بخلل الإندماج الشوكي المفتوح (القيلة السحائية النخاعية): نزول ذيلي للنخاع المستطيل، دودة المخيخ، والبطين الرابع؛ حفرة خلفية صغيرة؛ 'انكسار' نخاعي؛ نتوء سقفي؛ شذوذات الجسم الثفني وما فوق الخيمة شائعة. متميّز فيزيولوجياً مرضياً عن كياري الأول.

كياري الثاني ميزة بنيوية مُحَدِّدة لعيب الأنبوب العصبي المفتوح، موجود عملياً في كل مريض بقيلة سحائية نخاعية. يحمل عبئه السريري الخاصّ، خاصة في الرضاعة، وهو أحد الأهداف الرئيسية لفائدة الإصلاح قبل الولادة المُثبَتة بتجربة MOMS.

الوبائيات

معدل الحدوث
متلازم مع القيلة السحائية النخاعية؛ مُعدَّل في الانتشار والشدّة بمكمّلات حمض الفوليك وبالإصلاح قبل الولادة.
ذروة العمر
يمكن تحديده قبل الولادة بالتصوير؛ يبدأ العبء السريري في الرضاعة.
الموقع
الحفرة الخلفية والمفصل العنقي البصلي، مع ارتباطات واسعة فوق الخيمة.

العَرض السريري

  • الرضّع: خلل وظيفي في جذع الدماغ السفلي (صرير، صعوبة رضاعة، توقّف تنفّس، بكاء ضعيف، شفط) هذه أكثر السمات تهديداً للحياة وتتطلّب تقييماً عاجلاً.
  • الأطفال الأكبر: علامات استسقاء الدماغ المرتبط (شامل تقريباً)، تجوّف نخاعي، جنف، وخلل وظيفي في الأعصاب القحفية السفلية.
  • المراهقون والبالغون: صداع مستمرّ، أعراض مرتبطة بالتجوّف النخاعي، قضايا إدارة المثانة العصبية، عواقب القيلة السحائية النخاعية الطفولية في الحياة البالغة كبيرة.

التصوير الإشعاعي

  • رنين الدماغ والعمود الفقري بكامله هو المعيار: نزول النسيج المخيخي إلى القناة العنقية، انكسار النخاع المستطيل، نتوء سقفي، حفرة خلفية صغيرة، وغالباً خلل تكوّن الجسم الثفني.
  • التجوّف النخاعي العنقي شائع؛ الموجودات فوق الخيمة تشمل خلل المادة الرمادية العقدي، منجل ناقص التكوّن، وستينوجيريا.
  • استسقاء الدماغ شامل عملياً؛ خلل وظيفة التحويلة في مريض كياري الثاني قد يُسرّع أو يُفاقم أعراض جذع الدماغ.

علم الأمراض والتصنيف الجزيئي

النسيج المرضي. ليس تشخيصاً نسيجياً.

التصنيف الجزيئي. كما هو الحال في عيوب الأنبوب العصبي عموماً، متغيّرات الجينات في مسار حمض الفوليك ومساهمات متعدّدة العوامل أخرى؛ الأشكال الأُحادية الجين النوعية غير شائعة.

العلاج

الجراحة. تدبير استسقاء الدماغ كأي رضيع. اختلال وظيفة جذع الدماغ العَرَضي في الرضيع استطباب للتقييم العاجل لوظيفة التحويلة والنظر في تخفيف الحفرة الخلفية حيث يكون مناسباً. في الأطفال الأكبر، التخفيف للأعراض العنقية البصلية أو التجوّف النخاعي يتبع مبادئ مشابهة لكياري الأول لكن مع تعقيد تشريحي أكبر.

العلاج المساعد. الرعاية متعدّدة التخصصات بعيدة المدى (المسالك البولية، العظام، التأهيل، طبّ الأطفال التطوّري) محورية.

اعتبارات إضافية. رضيع بقيلة سحائية نخاعية مُغلَقة يُصاب بصرير جديد، صعوبة بلع، أو توقّف تنفّس لديه مشكلة تحويلة حتى يثبت العكس.

النتائج

تعتمد النتيجة بعيدة المدى أساساً على مستوى الآفة الشوكية (الوظيفة الحركية والمثانية)، مسار استسقاء الدماغ، وأعراض جذع الدماغ، لا على كياري الثاني بحدّ ذاته. البقاء حتى البلوغ هو القاعدة الآن؛ العبء الطبّي، البولي، والعظمي عبر العمر كبير.

نقاط سريرية مهمة

  • توقّف التنفّس، الصرير، أو صعوبة البلع في رضيع مُغلَق القيلة السحائية النخاعية هو خلل وظيفة التحويلة أو كياري الثاني العَرَضي، كلاهما يتطلّب اهتماماً عاجلاً.
  • كياري الثاني وحش مختلف عن كياري الأول، تشريحياً، عَرَضياً، وجراحياً.
  • لا تعتمد بشكل مفرط على 'قياس' اللوزتين في كياري الثاني؛ تشريح جذع الدماغ والنخاع المستطيل هو ما يهمّ.

المراجع المستخدمة في هذا القسم

  1. Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd Edition. Thieme, 2015. ISBN: 978-1-60406-799-6.
  2. Winn HR (Editor). Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th Edition (4-volume set). Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-323-66192-8.
  3. Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th Edition. Thieme, 2023. ISBN: 978-1-68420-504-2.
عيب أنبوب عصبي مفتوح

القيلة السحائية النخاعية (خلل الإندماج الشوكي المفتوح)

تصنيف منظمة الصحة العالمية 2021: عيب أنبوب عصبي مفتوح يكون فيه النخاع الشوكي غير المُنغَلق (لوحة عصبية) معرّضاً على سطح الظهر، دون جلد علوي. متميّز عن خلل الإندماج المُغلَق (القيلة السحائية النخاعية الدُهنية، الناسور الجلدي، الحبل المنشق، النخاع المربوط)، الذي له جلد علوي سليم.

النموذج البدئي لحالة جراحة المخ والأعصاب الخِلقية للأطفال. مكمّل حمض الفوليك خفّض الحدوث في كثير من البلدان لكنّ العبء العالمي يبقى كبيراً. أقامت تجربة MOMS (2011) الإصلاح قبل الولادة كبديل قابل للتطبيق للإغلاق بعد الولادة في حالات مختارة بعناية، مع فوائد مستمرّة على فتق الدماغ الخلفي والحاجة لتحويل السائل أكّدتها المتابعة طويلة الأمد.

رسم تخطيطي يُظهر الأنواع الثلاثة للسنسنة المشقوقة، السنسنة المشقوقة الخفية، القيلة السحائية، والقيلة السحائية النخاعية
مقارنة بين الأنواع الثلاثة الرئيسية للسنسنة المشقوقة: الخفية (عيب القوس الفقري فقط، مع جلد علوي سليم وعدم فتق العناصر العصبية)؛ القيلة السحائية (كيس سحائي مملوء بالسائل دون نسيج عصبي)؛ والقيلة السحائية النخاعية (عيب أنبوب عصبي مفتوح مع اللوحة العصبية المُعَرَّضة على السطح). الآثار الجراحية لكلٍّ منها مختلفة جداً.
الإسناد: Centers for Disease Control and Prevention (CDC) · الترخيص: ملكية عامة (عمل حكومي فيدرالي أمريكي) · المصدر: Wikimedia Commons ↗

الوبائيات

معدل الحدوث
نحو 0.3-2 لكل 1,000 ولادة حيّة عالمياً؛ منخفض بشكل ملحوظ في السكان ذوي المكمّل الفعّال لحمض الفوليك حول الحمل.
ذروة العمر
التشخيص قبل الولادة هو المعيار الآن في معظم المناطق؛ يُجرى الإغلاق قبل الولادة (في حالات مختارة تستوفي معايير MOMS) أو بعد الولادة في أول 24-72 ساعة من الحياة.
الموقع
الأشيع قطني عَجُزي، لكن يمكن أن يحدث في أي مكان على المحور الشوكي.

العَرض السريري

  • قبل الولادة: ضخامة البطينات وعلامة الليمون/الموز على الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني؛ تأكيد بموجات فوق صوتية مفصّلة و/أو رنين مغناطيسي جنيني؛ ارتفاع AFP في مصل الأم.
  • عند الولادة: لوحة عصبية مُعَرَّضة، تسرّب السائل، عجز في الأطراف السفلية (يعتمد على المستوى)، مثانة عصبية، خلل وظيفي شرجي، وكياري الثاني.
  • عبر العمر: تشوّه عظمي، مثانة عصبية مع خطر على السبيل البولي، خلل وظيفي معوي، جنف، إعادة تظاهر النخاع المربوط، الحساسية للاتكس، ومضاعفات مناطق الضغط.

التصوير الإشعاعي

  • قبل العملية: رنين الدماغ والعمود الفقري بكامله (تشريح الآفة، ميزات كياري الثاني، استسقاء الدماغ).
  • المراقبة بعد العملية: تصوير قحفي لاستسقاء الدماغ؛ رنين شوكي عند ظهور أعراض توحي بنخاع مربوط.

علم الأمراض والتصنيف الجزيئي

النسيج المرضي. اللوحة العصبية المُعَرَّضة هي النخاع الشوكي غير المُنغَلق؛ السطح الظهري هو القناة المركزية.

التصنيف الجزيئي. متعدّد العوامل؛ متغيّرات الجينات في مسار حمض الفوليك مُتَّهَمة؛ الأشكال الأُحادية الجين النوعية غير شائعة.

العلاج

الجراحة. الإغلاق بعد الولادة: إعادة دقيقة لتكوين الطبقات، تكوين أنبوب من اللوحة؛ إعادة بناء الأم الحنون/العنكبوتية؛ إغلاق الجافية (مع بديل عند الحاجة)؛ إغلاق اللفافة والجلد مع الاهتمام بسلامة اللفافة العميقة لتقليل التفكّك. يُجرى خلال 24-72 ساعة حيث أمكن لتقليل الإنتان. الإغلاق قبل الولادة: يُجرى في مراكز مختارة تستوفي معايير MOMS الصارمة (حمل مفرد، عمر حملي 19-25 أسبوعاً، آفة شوكية مميِّزة، فتق دماغ خلفي، تركيب صبغي طبيعي، ومعايير BMI والولادة). تدبير استسقاء الدماغ كقرار منفصل، يُؤجَّل غالباً 1-3 أشهر بعد الولادة حتى يصبح المسار واضحاً.

العلاج المساعد. متابعة متعدّدة التخصصات (المسالك البولية، العظام، الأعصاب، التأهيل، طبّ الأطفال التطوّري) ضرورية مدى الحياة.

اعتبارات إضافية. احتياطات اللاتكس من الولادة؛ تدبير المثانة هو المُحدِّد الأهمّ بعيد المدى لنتائج الكلى.

النتائج

البقاء حتى البلوغ هو القاعدة الآن؛ المشي، التحكّم بالإفرازات، والنتائج التعليمية تعتمد على مستوى الآفة، مسار استسقاء الدماغ، وجودة الرعاية متعدّدة التخصصات.

حسب التصنيف الجزيئي: أثبتت تجربة MOMS أنّ الإصلاح قبل الولادة قلّل الحاجة لتحويلة عند 12 شهراً (نحو 40% مقابل 82% في التجربة الأصلية) وقلّل فتق الدماغ الخلفي، على حساب زيادة المخاطر للأم والجنين بما في ذلك الولادة المبكّرة. متابعة سنّ المدرسة طويلة الأمد (Houtrow et al., 2020) أكّدت فوائد دائمة على تشريح الدماغ الخلفي ومتطلّبات التحويلة مع موجودات حركية ومعرفية مختلطة.

نقاط سريرية مهمة

  • حمض الفوليك قبل الحمل هو التدخّل الأكثر فعالية من حيث التكلفة في هذا المرض.
  • تدبير المثانة يبدأ من الولادة، القسطرة المتقطّعة النظيفة وإشراك جراحة المسالك البولية يحفظان وظيفة الكلى.
  • أي عَرَض عصبي جديد في مريض سنّ المدرسة أو المراهق ذي إصلاح سابق لقيلة سحائية نخاعية هو نخاع مربوط (أو خلل وظيفة تحويلة) حتى يثبت العكس.

تجربة MOMS، نتائج أساسية مُختارة عند 12 شهراً (الإصلاح قبل الولادة مقابل بعدها)

النتيجةمجموعة الإصلاح قبل الولادةمجموعة الإصلاح بعد الولادة
وضع تحويلة بحلول 12 شهراًنحو 40%نحو 82%
فتق الدماغ الخلفي (انعكاس / تحسّن)متكرّر بشكل ملحوظأقلّ تكراراً
مركّب وفاة الجنين/المولود أو الحاجة لتحويلة بحلول 12 شهراًمنخفض بشكل دالّمرجع
مؤشّر النموّ العقلي / الوظيفة الحركية عند 30 شهراًمحسّن حركياً؛ عقلياً مماثلمرجع
الأرقام تُلخّص المنشور الأساسي لـ MOMS (Adzick NS et al., NEJM 2011;364:993-1004). نتائج سنّ المدرسة طويلة الأمد (Houtrow AJ et al., Pediatrics 2020;145:e20191544) أكّدت فوائد دائمة على تشريح الدماغ الخلفي والتحويل مع موجودات حركية/معرفية مختلطة.

المراجع المستخدمة في هذا القسم

  1. Adzick NS, Thom EA, Spong CY, Brock JW 3rd, Burrows PK, Johnson MP, Howell LJ, Farrell JA, Dabrowiak ME, Sutton LN, Gupta N, Tulipan NB, D'Alton ME, Farmer DL. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004.
    فتح عبر DOI فتح على PubMed
  2. Houtrow AJ, Thom EA, Fletcher JM, Burrows PK, Adzick NS, Thomas NH, Brock JW 3rd, Cooper T, Lee H, Bilaniuk L, Glenn OA, Mahmoodi A, MacPherson C, Farmer DL, Johnson MP, Howell LJ, Walker WO, Gupta N, Farrell JA. Prenatal Repair of Myelomeningocele and School-age Functional Outcomes. Pediatrics. 2020;145(2):e20191544.
    فتح عبر DOI فتح على PubMed
  3. Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd Edition. Thieme, 2015. ISBN: 978-1-60406-799-6.
  4. Winn HR (Editor). Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th Edition (4-volume set). Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-323-66192-8.
  5. Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th Edition. Thieme, 2023. ISBN: 978-1-68420-504-2.
عيب أنبوب عصبي قحفي مُغلَق

القيلة الدماغية (Encephalocele)

تصنيف منظمة الصحة العالمية 2021: فتق السحايا و/أو الدماغ عبر عيب في القبو القحفي. يُصنَّف حسب الموقع التشريحي: قذالي (الأشيع في السلاسل الغربية)، جداري، أنفي-أمامي (sincipital، أنفي-جبهي، أنفي-غربالي، أنفي-حجاجي؛ الأشيع في سلاسل جنوب شرق آسيا)، وقاعدي (داخل الأنف، عبر الغربالي، عبر الوتدي، غالباً يتظاهر كـ 'بوليب أنفي' في الرضاعة).

عيب في إغلاق الأنبوب العصبي القحفي، متميّز تشريحياً وجراحياً عن خلل الإندماج الشوكي. تختلف التعقيدات الجراحية بشكل كبير حسب الموقع، من القيلة السحائية القذالية البسيطة نسبياً، إلى إعادة بناء قاعدة الجمجمة المعقّدة جداً في الآفات الأنفية-الأمامية والقاعدية.

الوبائيات

معدل الحدوث
نحو 1 لكل 5,000 ولادة حيّة إجمالاً، مع تفاوت إقليمي قويّ؛ الأشكال القاعدية/الأنفية-الأمامية أكثر شيوعاً بشكل ملحوظ في جنوب شرق آسيا.
ذروة العمر
التشخيص قبل الولادة شائع للآفات القذالية والجدارية؛ الآفات القاعدية قد تتظاهر متأخّراً بكتلة أنفية، التهاب سحايا متكرّر، أو سيلان السائل الدماغي الشوكي الأنفي.
الموقع
الموقع التشريحي هو المُصنِّف الرئيسي.

العَرض السريري

  • قذالي / جداري: تورّم مرئي عند الولادة، مع أو بدون جلد علوي؛ قد يكون صغيراً (مُغطّى، يسهل إغفاله) أو كبيراً (يحتوي نسيج دماغي ذو دلالة).
  • أنفي-أمامي: كتلة في خط الوسط للوجه، تباعد العينَين (hypertelorism)، أحياناً مع إصابة عينية.
  • قاعدي: غالباً مخفي، التهاب سحايا متكرّر، تسرّب السائل، أو 'بوليب أنفي' في رضيع يجب أن يستوجب رنيناً مغناطيسياً لقاعدة الجمجمة قبل أي خزع.

التصوير الإشعاعي

  • الرنين المغناطيسي هو الفحص المُختار، يُحدّد حجم العيب العظمي، نسيج الدماغ داخل الكيس (إن وُجد)، وأي استسقاء دماغ أو تشوّهات داخل القحف أخرى.
  • أشعة مقطعية للتشريح العظمي في التخطيط الجراحي، خاصة للآفات في قاعدة الجمجمة.
  • تقييم بالمنظار داخل الأنف للقيلة الدماغية القاعدية المُشتَبَه فيها، دون خزع للآفة.

علم الأمراض والتصنيف الجزيئي

النسيج المرضي. محتويات الكيس تتراوح بين السائل والسحايا فقط (قيلة سحائية) إلى نسيج دماغي خلل التنسّج (قيلة سحائية دماغية).

التصنيف الجزيئي. معظمها متفرّقة؛ بعضها متلازمي (Meckel-Gruber، Walker-Warburg، وغيرها).

العلاج

الجراحة. إغلاق العيب مع تقليل أو استئصال المحتويات غير الوظيفية للكيس، مع إصلاح جافية محكم وإعادة بناء. الآفات القذالية تُقارَب عادةً من الخلف؛ الآفات الأنفية-الأمامية والقاعدية تتطلّب غالباً مقاربات مشتركة عبر القحف وداخل الأنف بالمنظار مع إعادة بناء قاعدة الجمجمة.

العلاج المساعد. تدبير استسقاء الدماغ كسؤال منفصل (متكرّر بعد إغلاق الآفات القذالية الكبيرة).

اعتبارات إضافية. تغطية الجلد حاسمة، العيوب الكبيرة قد تتطلّب رفائف موضعية أو إعادة بناء على مراحل. الآفات القاعدية تتطلّب تعاوناً مع جراحة الأذن والأنف والحنجرة / جراحة قاعدة الجمجمة للأطفال.

النتائج

متفاوتة. القيلات السحائية الصغيرة دون نسيج دماغي ذي دلالة في الكيس ودون تشوّه عصبي مركزي مرافق، تتمتّع نمطياً بنتائج عصبية مواتية. القيلات الدماغية مع كميات كبيرة من نسيج دماغي خلل التنسّج، أو مع تشوّهات عصبية مركزية مرافقة، تحمل غالباً عبئاً تطوّرياً.

نقاط سريرية مهمة

  • 'البوليب الأنفي' في الرضيع هو قيلة دماغية قاعدية حتى يثبت العكس بالتصوير، لا تخزع أبداً كتلة أنفية في الرضاعة دون رنين مغناطيسي.
  • خطّط تغطية الجلد قبل البدء بإغلاق الجافية.
  • الآفات الأنفية-الأمامية تحتاج تخطيطاً متعدّد التخصصات (جراحة المخ والأعصاب، الأذن والأنف والحنجرة، الجراحة التجميلية)، ليست عمليات تخصّص واحد.

المراجع المستخدمة في هذا القسم

  1. Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd Edition. Thieme, 2015. ISBN: 978-1-60406-799-6.
  2. Winn HR (Editor). Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th Edition (4-volume set). Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-323-66192-8.
  3. Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th Edition. Thieme, 2023. ISBN: 978-1-68420-504-2.
تشوّه الحفرة الخلفية

طيف داندي-ووكر

تصنيف منظمة الصحة العالمية 2021: طيف من تشوّهات الحفرة الخلفية الكيسية يتميّز بنقص تنسّج دودة المخيخ (خاصة الدودة السفلية)، تمدّد كيسي للبطين الرابع يتواصل مع الصهريج الكبير، و(بشكل متفاوت) تضخّم الحفرة الخلفية مع ارتفاع الخيمة وتلاقي الجيوب. المصطلح التاريخي 'نمط داندي-ووكر' للأشكال الأخفّ مُثبّط عموماً الآن؛ المصطلحات الحالية تُفضّل الوصف التشريحي المُحدّد.

تشوّه شائع نسبياً للحفرة الخلفية، يُحدَّد تكراراً بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة، مع طيف واسع من التشوّهات فوق الخيمة والجهازية المرافقة. استسقاء الدماغ موجود عند التشخيص أو يتطوّر في نسبة كبيرة من الحالات.

الوبائيات

معدل الحدوث
نحو 1 لكل 25,000 إلى 1 لكل 30,000 ولادة حيّة.
ذروة العمر
التشخيص قبل الولادة شائع؛ التظاهر بعد الولادة الأشيع باستسقاء دماغ في الرضاعة.
الموقع
الحفرة الخلفية، البطين الرابع، الدودة، نصفا كرة المخيخ، مع ارتباطات فوق خيمية متكرّرة.

العَرض السريري

  • قبل الولادة: كيس في الحفرة الخلفية مع نقص تنسّج الدودة على الموجات فوق الصوتية الروتينية، يستوجب رنيناً مغناطيسياً جنينياً.
  • الرضّع: بروز قذالي متضخّم، استسقاء دماغ، تأخّر تطوّر، ترنّح.
  • الأطفال الأكبر (حيث التشخيص متأخّر أو أخفّ): صداع مزمن، صعوبة تعلّم، علامات مخيخية خفيفة.

التصوير الإشعاعي

  • الرنين المغناطيسي تشخيصي: كيس في الحفرة الخلفية يتواصل مع البطين الرابع، نقص تنسّج الدودة (يُقيَّم أفضل على الصور السهمية في خط الوسط)، خيمة وتلاقي جيوب مرفوع.
  • تقييم فوق الخيمة ضروري، خلل تكوّن الجسم الثفني والشذوذات الأخرى متكرّرة.

علم الأمراض والتصنيف الجزيئي

النسيج المرضي. نقص تنسّج أو عدم تكوّن الدودة، تمدّد كيسي للبطين الرابع، غالباً مع طيّ مخيخي غير طبيعي.

التصنيف الجزيئي. غير متجانس، ارتباطات متلازمية متعدّدة موصوفة.

العلاج

الجراحة. تدبير استسقاء الدماغ هو السؤال الجراحي الرئيسي وهو خاصّ بكل مريض: تحويلة بطينية، تحويلة كيس، تحويلة ثنائية المقصورة (Y-connector)، أو خزع البطين الثالث بالمنظار (مع أو بدون فتح الكيس)، يعتمد الاختيار على ما إذا كانت البطينات والكيس تتواصلان.

العلاج المساعد. مراقبة طويلة الأمد للتطوّر والإدراك؛ تدخّل للتشوّهات المرافقة عند الحاجة.

اعتبارات إضافية. تقسيم السائل في الحفرة الخلفية قد يكون خادعاً، التواصل بين البطين الرابع والكيس على التصوير القياسي لا يضمن التواصل الوظيفي بعد إدخال التحويلة.

النتائج

مُحَدَّد بقوة بالتشوّهات المرافقة، خاصة فوق الخيمة. الأطفال ذوو الأشكال المعزولة الخفيفة واستسقاء الدماغ المُسيطَر عليه قد يتمتّعون بنتائج مواتية؛ ذوو التشوّهات المرافقة الواسعة لديهم غالباً عبء تطوّري كبير.

نقاط سريرية مهمة

  • صوِّر الدماغ فوق الخيمة بعناية، داندي-ووكر نادراً ما يسافر وحده.
  • إذا كان الكيس لا يتواصل مع البطين الرابع، تحويل البطين وحده قد يترك الكيس ينمو، خطّط وفقاً لذلك.
  • تجنّب التحويل المبكّر المتسرّع 'بقسطرة واحدة' في التشريحات المعقّدة؛ خيارات متعدّدة المقاصير غالباً أفضل.

المراجع المستخدمة في هذا القسم

  1. Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd Edition. Thieme, 2015. ISBN: 978-1-60406-799-6.
  2. Winn HR (Editor). Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th Edition (4-volume set). Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-323-66192-8.
  3. Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th Edition. Thieme, 2023. ISBN: 978-1-68420-504-2.
بيولوجيا الدروز

التحام الدروز الباكر (Craniosynostosis)

تصنيف منظمة الصحة العالمية 2021: التحام مبكّر لواحد أو أكثر من الدروز القحفية، يُنتج شكل رأس غير طبيعي و(في الأشكال المتلازمية ومتعدّدة الدروز) ارتفاع الضغط داخل القحف. يُصنَّف حسب الدرز/الدروز المُصابة (السهمي، الإكليلي، الجبهي، اللامي) وحسب ما إذا كانت الحالة غير متلازمية (معظم الحالات) أم متلازمية (Apert، Crouzon، Pfeiffer، Muenke، Saethre-Chotzen، وغيرها).

ميدان من جراحة المخ والأعصاب للأطفال يتميّز بشراكة وثيقة مع جراحة قحف الوجه، مع فلسفتَين جراحيتَين متميزتَين: إعادة التشكيل الكلّي المفتوح للقبو القحفي (نمطياً عند 6-12 شهراً) وخزع الدروز المنظاري الأقل توغّلاً مع تقويم بخوذة بعد العملية (نمطياً قبل 3-4 أشهر). يعتمد الاختيار على العمر عند التظاهر، الدرز/الدروز المُصابة، تفضيل العائلة، وخبرة المركز.

رسم تخطيطي يُظهر الأنواع المختلفة لالتحام الدروز الباكر مُصنَّفة حسب الدرز القحفي المُصاب
رسم تخطيطي لأنواع التحام الدروز الباكر أحادية الدرز، يُظهر النمط الظاهري لشكل الرأس الناتج عن الإلتحام المبكّر لكل درز. النموّ المُقيَّد عمودياً على الدرز المُلتَحَم والنموّ التعويضي الزائد في الاتّجاهات غير المُقيَّدة يفسّران المظهر المميِّز لكل نمط فرعي.
الإسناد: Xxjamesxx · الترخيص: CC BY-SA 3.0 · المصدر: Wikimedia Commons ↗

الوبائيات

معدل الحدوث
نحو 1 لكل 2,000 إلى 1 لكل 2,500 ولادة حيّة إجمالاً؛ السهمي هو الأشكل غير المتلازمي الأكثر شيوعاً، يليه الإكليلي والجبهي.
ذروة العمر
معظم الأشكال غير المتلازمية تتظاهر في الأشهر الأولى من الحياة؛ الأشكال المتلازمية غالباً تكون لديها ميزات قحفية ووجهية ورقمية إضافية قابلة للتعرّف عند الولادة.
الموقع
السهمي (scaphocephaly، رأس طويل ضيّق)، الإكليلي الأحادي (anterior plagiocephaly مع ارتفاع الجبهة على الجانب المُصاب)، الإكليلي الثنائي (turribrachycephaly)، الجبهي (trigonocephaly، جبهة مثلّثة، تقارب العينَين)، اللامي الأحادي (التحام لامي حقيقي، نادر وغالباً يُشخّص خطأ كـ plagiocephaly وضعي).

العَرض السريري

  • شكل رأس غير طبيعي عند الفحص، غالباً يُلاحظه الوالدان والأطباء في الأشهر الأولى من الحياة.
  • حافة مجسوسة فوق الدرز المُصاب (خاصة السهمي والجبهي).
  • نموّ مُقيَّد عمودياً على الدرز المُلتَحَم ونموّ تعويضي زائد في الاتّجاهات غير المُقيَّدة.
  • الأشكال المتلازمية: ميزات قحفية ووجهية إضافية (نقص تنسّج منتصف الوجه، exorbitism)، شذوذات رقمية (Apert، Pfeiffer، Saethre-Chotzen)، وزيادة خطر ارتفاع الضغط داخل القحف.

التصوير الإشعاعي

  • الفحص بالإضافة إلى الفحص السطحي الدقيق غالباً كافٍ للأشكال غير المتلازمية أحادية الدرز؛ 'CT السهمي' بجرعة منخفضة مع إعادة بناء 3D يؤكّد التحام الدرز عند الحاجة للتخطيط.
  • رنين مغناطيسي لتقييم استسقاء الدماغ، تشوّه كياري (متكرّر في الأشكال المتلازمية)، وشذوذات الدماغ.
  • الأشعة العادية تاريخية إلى حدّ كبير.

علم الأمراض والتصنيف الجزيئي

النسيج المرضي. تعظّم مبكّر للدرز؛ البيولوجيا الجزيئية لإغلاق الدروز تتضمّن مسارات FGF وBMP وإشارات أخرى.

التصنيف الجزيئي. الأشكال المتلازمية لها محرّكات جينية معروفة: FGFR2 (Apert، Crouzon، Pfeiffer)، FGFR3 (Muenke)، TWIST1 (Saethre-Chotzen)، وغيرها. الاختبار الجيني مناسب في الحالات المتلازمية وثنائية الإكليلي.

العلاج

الجراحة. خزع الدروز المنظاري + خوذة تقويمية بعد العملية: خيار أقل توغّلاً يُجرى في الرضاعة المبكّرة (نمطياً قبل 3-4 أشهر)، مع إجراء سريع نسبياً وإقامة قصيرة في المستشفى لكن بروتوكول خوذة لمدة 6-12 شهراً. مناسب للتحام الدرز الواحد غير المتلازمي، خاصة السهمي. إعادة التشكيل المفتوح للقبو القحفي: نمطياً عند 6-12 شهراً، يُقدّم إعادة تشكيل شاملة في مرحلة واحدة، مناسب لأي درز، متعدّد الدروز، ومعظم الحالات المتلازمية. رأب القحف بالنوابض (spring-assisted) ومدّ القبو القحفي الخلفي (posterior cranial vault distraction) تقنيات إضافية تُستخدَم في تشريحات ومتلازمات مختارة.

العلاج المساعد. في المرضى المتلازميين، جراحات قحف وجه إضافية (تقدّم منتصف الوجه، monobloc، مدّ الوجه القحفي) تُجرى على مراحل عبر الطفولة. استسقاء الدماغ، كياري، وانقطاع التنفّس الانسدادي النومي تتطلّب تدبيراً مخصّصاً.

اعتبارات إضافية. خبرة المركز والجرّاح مهمّة، النتائج ترتبط بحجم الحالات.

النتائج

ممتازة للنتائج التجميلية والوظيفية بعد إصلاح غير متلازمي أحادي الدرز في أيدٍ متمرّسة. المرضى المتلازميون يتطلّبون رعاية متعدّدة التخصصات على مراحل عبر الطفولة مع نتائج جيدة عموماً لكن أكثر تعقيداً.

نقاط سريرية مهمة

  • ميّز التحام اللامي الحقيقي (نادر، يتطلّب جراحة) عن plagiocephaly الوضعي (شائع، يُعالَج بإعادة الوضعية ± خوذة، لا جراحة أبداً)، الفحص، موضع اليافوخ الخلفي، وموضع الأذن تشخيصية.
  • أحِل إلى مركز قحف وجه مبكّراً، الخيارات المنظارية لها نافذة عمر ضيّقة.
  • المرضى المتلازميون لديهم خطر أعلى بكثير لارتفاع الضغط داخل القحف، تنظير قاع العين والتصوير ضروريّان.

التحام الدروز الباكر، ارتباط الدرز × شكل الرأس

الدرزشكل الرأسالتكرار التقريبي (غير متلازمي أحادي الدرز)
السهميScaphocephaly (طويل، ضيّق، مع بروز جبهي وقذالي)الأكثر شيوعاً
الإكليلي الأحاديAnterior plagiocephaly (تسطّح جبهي مماثل، بروز جبهي معاكس، ارتفاع جبهة مماثل، حجاج هارلكوين)شائع
الجبهيTrigonocephaly (جبهة مثلّثة، حافة في خط الوسط، تقارب العينَين)شائع
الإكليلي الثنائيTurribrachycephaly (رأس قصير، طويل)أقلّ شيوعاً؛ غالباً متلازمي
اللامي الأحادي (حقيقي)Posterior plagiocephaly مع انتفاخ الناتئ الخشّائي ونزوح خلفي للأذن المماثلةنادر
سهمي + إكليلي ثنائيCloverleaf skull (Kleeblattschädel)نادر؛ متلازمي
مُقتبَس من Albright/Pollack/Adelson 3rd Edition. Plagiocephaly الوضعي (شائع جداً، ليس التحام دروز) يتميّز بموضع أذن متوازٍ وأذن مماثلة نازحة للأمام، عكس نمط التحام اللامي الحقيقي.

المراجع المستخدمة في هذا القسم

  1. Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd Edition. Thieme, 2015. ISBN: 978-1-60406-799-6.
  2. Winn HR (Editor). Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th Edition (4-volume set). Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-323-66192-8.
  3. Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th Edition. Thieme, 2023. ISBN: 978-1-68420-504-2.
طيف عيوب الأنبوب العصبي المُغلَقة

خلل الإندماج الشوكي المُغلَق

تصنيف منظمة الصحة العالمية 2021: مجموعة غير متجانسة من الشذوذات الشوكية المُغطّاة بالجلد، متميّزة عن خلل الإندماج المفتوح (القيلة السحائية النخاعية). تشمل: القيلة السحائية النخاعية الدُهنية والأورام الدُهنية في المخروط/الخيط النهائي، الناسور الجلدي، تشوّهات الحبل المنشق (diastematomyelia / diplomyelia)، البطين النهائي المستمرّ، الخيط النهائي السميك/الدُهني، والمتلازمة السريرية للنخاع المربوط.

مجموعة متنوّعة تشريحياً موحّدة بالجلد العلوي السليم فوق العيب الشوكي. يتراوح التظاهر السريري من الاكتشاف التصادفي (مثل الواسمات الجلدية الخفية في خط الوسط التي تستوجب رنيناً استقصائياً) إلى متلازمة النخاع المربوط الواضحة من التدهور العصبي، البولي، والعظمي التدريجي.

الوبائيات

معدل الحدوث
متفاوت حسب النوع الفرعي؛ شائع جماعياً في ممارسة جراحة المخ والأعصاب للأطفال.
ذروة العمر
الواسمات الجلدية موجودة من الولادة ويجب أن تستوجب تصويراً؛ متلازمة النخاع المربوط السريرية قد تتظاهر في أي عمر، مع نمط معروف من التدهور المرتبط بالنموّ في المراهقة.
الموقع
الأشيع قطني عَجُزي؛ النواسير الجلدية العنقية والصدرية غير شائعة لكنّها مهمّة.

العَرض السريري

  • الواسمات الجلدية، الأعلام الحمراء عند سرير المريض: ورم دُهني قطني عَجُزي في خط الوسط؛ نقرة جلدية عميقة (خاصة فوق العَجُز وفوق الشقّ الألوي، تستحقّ اهتماماً خاصاً)؛ بقعة شعرية؛ ورم وعائي دموي؛ زائدة جلدية؛ زائدة؛ بقعة مُصطبَغة.
  • عصبياً: ضعف أو عدم تناظر في الأطراف السفلية، فقدان حسّي، تشوّه قدم، اضطراب مشي.
  • بولياً: مثانة عصبية (سلس، احتباس، التهابات بولية متكرّرة)، غالباً الدليل الأبكر على النخاع المربوط.
  • عظمياً: جنف، تشوّه قدم، اختلاف طول الأطراف.

التصوير الإشعاعي

  • رنين مغناطيسي للعمود الفقري بكامله ضروري كلّما اشتُبه بالتشخيص؛ الموجات فوق الصوتية مفيدة في الرضّع الصغار قبل تعظّم العَجُز، لكنّها ليست بديلاً عن الرنين عند إثارة القلق.
  • انظر إلى مستوى المخروط (طبيعي تحت L2-3 بحلول 3 أشهر من العمر)، سُمك الخيط النهائي، وجود ورم دُهني داخل الجافية، مسار الناسور الجلدي (الذي يمكن أن يمتدّ عميقاً في القناة)، وتشريح الحبل المنشق.

علم الأمراض والتصنيف الجزيئي

النسيج المرضي. القيلة السحائية النخاعية الدُهنية: ورم دُهني داخل الجافية مُلتَصق بلوحة خلل التنسّج. الناسور الجلدي: مسار مُبَطَّن بظهارة من الجلد إلى الجافية ± امتداد داخل الجافية ± كيس جلداني. الحبل المنشق: حبل مقسوم بحاجز عظمي أو ليفي (Pang نوع I مقابل II).

التصنيف الجزيئي. متعدّد العوامل؛ الأشكال الأُحادية الجين النوعية غير شائعة.

العلاج

الجراحة. النخاع المربوط العَرَضي: تحرير جراحي، قطع الخيط (عند الإصابة بالخيط فقط)، أو فصل دقيق بالمجهر بين اللوحة والورم الدُهني (القيلة السحائية النخاعية الدُهنية)، هو المعيار. الناسور الجلدي: استئصال المسار بأكمله من الجلد إلى انتهائه، مع إغلاق أي عيب جافية (لا 'تربط' أبداً ناسوراً عند الجلد فقط. الحبل المنشق: استئصال الحاجز المُقَسِّم وتحرير الربط. الرضّع العديمو الأعراض ذوو خلل الإندماج المُغلَق منطقة تباين في الممارسة) بعض المراكز تُجري الجراحة وقائياً، وأخرى تراقب لظهور أعراض جديدة.

العلاج المساعد. مراقبة متعدّدة التخصصات، خاصة المسالك البولية والعظام.

اعتبارات إضافية. إعادة الربط بعد الإصلاح الأوّلي يمكن أن تحدث بعد سنوات، خاصة في الأطفال النامين؛ المتابعة طويلة الأمد ضرورية.

النتائج

الجراحة في المرضى العَرَضيّين توقف التقدّم في معظمهم وتُنتج تحسّناً وظيفياً في فرعية ذات معنى؛ انعكاس العجز المُثبَت غير كامل.

نقاط سريرية مهمة

  • الناسور الجلدي فوق العَجُز ليس أبداً موجوداً 'تجميلياً' فقط، صوِّر واستأصِل.
  • متلازمة النخاع المربوط يمكن أن تتظاهر بعد طفرة نموّ في المراهقة، مريض كان سابقاً عديم الأعراض قد يتظاهر بتغيّر بولي أو عصبي مفاجئ.
  • التهابات بولية متكرّرة في طفل لديه أي علامة جلدية قطنية عَجُزية في خط الوسط يجب أن تستوجب رنيناً مغناطيسياً.

المراجع المستخدمة في هذا القسم

  1. Albright AL, Pollack IF, Adelson PD. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3rd Edition. Thieme, 2015. ISBN: 978-1-60406-799-6.
  2. Winn HR (Editor). Youmans and Winn Neurological Surgery. 8th Edition (4-volume set). Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-323-66192-8.
  3. Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th Edition. Thieme, 2023. ISBN: 978-1-68420-504-2.